การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนในโรคโลหิตจาง aplastic อาจช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการรักษา

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุกลุ่มของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรคโลหิตจาง

ชนิด aplastic ซึ่งน่าจะช่วยให้แพทย์สามารถรักษาภาวะเลือดที่หายากและถึงตายได้อย่างเหมาะสมที่สุด การศึกษาที่ปรากฏในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์อาจนำไปสู่แผนการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ป่วยโรคโลหิตจาง aplastic ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของขบวนการการแพทย์ที่มีความแม่นยำที่เกิดขึ้นใหม่ นักวิทยาศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่าเป็นการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนในโรคโลหิตจาง aplasticงานนี้เกี่ยวข้องกับนักวิจัยจาก National Institutes of Health, Cleveland Clinic, Cleveland, OH และ Kanazawa University, Kanazawa ประเทศญี่ปุ่น Neal S. Young หัวหน้าสาขาโลหิตวิทยาของ National Heart, Lung and Blood Institute ของ NIH เป็นผู้นำร่วมของการศึกษานี้ มีผู้ป่วยรายใหม่ของโรคโลหิตจางจากพลาสติกเกือบ 1,000 รายเกิดขึ้นในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกาเพียงแห่งเดียว แม้ว่าโรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อทุกคน แต่เด็กและผู้ใหญ่เป็นกรณีส่วนใหญ่ สเต็มเซลล์ในไขกระดูกมีหน้าที่สร้างเม็ดเลือด ในโรคโลหิตจาง aplastic ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะทำลายเซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้ ในอดีต โรคโลหิตจาง aplastic รุนแรงมักจะถึงแก่ชีวิตเนื่องจากการติดเชื้อและการตกเลือด ปัจจุบัน การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาภาวะนี้ได้ แต่ยังไม่มีแพร่หลายและต้องการผู้บริจาคที่หายาก โดยทั่วไป แพทย์จะรักษาภาวะโลหิตจางจากภาวะ aplastic อย่างได้ผลโดยใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ซึ่งเป็นยาที่ป้องกันไม่ให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีไขกระดูก ทำให้ไขกระดูกของผู้ป่วยฟื้นตัวได้เองและมีชีวิตรอดในระยะยาว อย่างไรก็ตาม ประมาณร้อยละ 15 ของผู้ป่วยที่ได้รับยากดภูมิคุ้มกันจะเป็นมะเร็งเม็ดเลือด - มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและกลุ่มอาการ myelodysplastic - หลายเดือนหรือหลายปีหลังการรักษา สำหรับการศึกษาในปัจจุบัน นักวิจัยใช้การจัดลำดับดีเอ็นเอยุคหน้าซึ่งเป็นวิธีการวิเคราะห์ยีนอย่างรวดเร็ว เพื่อตรวจสอบจีโนมของตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยมากกว่า 400 รายที่เป็นโรคโลหิตจางจากพลาสติกที่ลงทะเบียนจากศูนย์ที่เชี่ยวชาญด้านการรักษาความล้มเหลวของไขกระดูก ภายในไขกระดูก สเต็มเซลล์สามารถแยกความแตกต่างเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่โตเต็มที่หรือสร้างใหม่ได้เอง ซึ่งหมายถึงการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดจำนวนมากขึ้น ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิด aplastic เซลล์ต้นกำเนิด "โคลน" ปรากฏขึ้นพร้อมกับการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะสองสามตัว (DNMT3A และ ASXL1) ยีนก่อนหน้านี้ระบุว่ากลายพันธุ์ในมะเร็งเม็ดเลือดด้วย ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีชีวิตที่ดีในระยะยาวเท่ากับผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ หรือผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีนอื่นๆ ที่เห็นได้ชัด (เช่น BCOR และ PIGA) ในอนาคต การตรวจคัดกรองจีโนมในการวินิจฉัยควรช่วยให้ผู้ให้บริการดูแลสามารถเลือกตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดหรือติดตามการเกิดขึ้นของเซลล์ต้นกำเนิดจากโคลน ยีนที่ไม่เอื้ออำนวย DNMT3A และ ASXL1 มักกลายพันธุ์ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์และกลุ่มอาการไมอีโลดีพลาสติกซินโดรม และยังกลายพันธุ์ในผู้สูงอายุจำนวนมากที่ไม่มีโรคเลือดอีกด้วย การใช้ตัวอย่างที่เก็บเป็นประจำทุกปีในผู้ป่วยที่คลินิกไขกระดูกล้มเหลวของ Dr. Young ที่ NIH Clinical Center ผู้วิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่ดีเป็นเวลาหลายปีจากสเต็มเซลล์โคลนเพียงไม่กี่ตัว ซึ่งอาจมีการกลายพันธุ์ที่ไม่เอื้ออำนวยมากมาย คำถามทางวิทยาศาสตร์ที่เป็นไปได้จากการวิจัยนี้เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิดและการทำงานของสเต็มเซลล์โคลนนิ่ง และเกี่ยวข้องกับว่าสามารถใช้เพื่อทำนายผลลัพธ์ในอนาคตได้หรือไม่